Teste genético revelou gene de Alzheimer precoce em mulher

O dilema de descobrir uma predisposição genética para uma doença incurável mudou para sempre a trajetória da britânica Laura Sides. Ela teve a oportunidade de realizar um exame molecular para identificar uma forma rara de demência de início precoce, condição que havia acometido seu pai quando ele tinha pouco mais de 40 anos.

Sides sempre manteve uma relação de muita proximidade com o pai, a quem descrevia como um médico de família carinhoso e dedicado, com quem compartilhava um “jeito parecido”. Quando os sintomas de Alzheimer se intensificaram, ela optou por trancar a faculdade para se dedicar aos cuidados dele. “Passamos momentos muito bons juntos”, lembra Sides, ao recordar passeios a um farol e o hábito de colecionar porta-copos. “Eu preparava banhos para ele, colocava música e despejava jarras de água quente sobre sua cabeça. Ele adorava.”

Foi durante uma consulta de rotina do pai que ela soube possuir 50% de probabilidade de herdar a mesma condição, conhecida no meio médico como “variante de Londres”. “Só conseguia pensar que era como fazer cara ou coroa”, conta Sides. “Eu ainda estava muito envolvida com tudo o que acontecia com ele [seu pai]. Então, simplesmente tentei deixar aquilo de lado, sem pensar no assunto.”

O pai de Sides faleceu em 2009, apenas um ano após a morte de sua mãe. A perda a impulsionou a viajar sozinha pelo mundo antes de fixar residência em Melbourne, na Austrália, onde a apreensão sobre o seu próprio DNA ressurgiu.

O diagnóstico e o impacto do resultado

Em 2013, um especialista esclareceu que o exame genético conseguiria precisar, com 99,999% de certeza, se ela carregava o gene da demência precoce. Caso o resultado fosse positivo, os primeiros indícios de declínio cognitivo surgiriam entre os 46 e os 48 anos. “Pensei: ainda não estou preparada para isso. Não quero fazer o teste.”

Ao ingressar na faixa dos 30 anos, a vontade de saber a verdade prevaleceu, exigindo dela seis meses de aconselhamento prévio. “São poucas as situações na vida em que podemos descobrir o que o futuro nos reserva, e lidar com essa informação pode ser muito difícil”, afirma.

Após seis semanas de angústia à espera do laudo, ela compareceu à consulta sozinha. “Eu disse: ‘Vamos direto ao assunto.’ Eles responderam: ‘Sentimos muito, mas não temos boas notícias. Você herdou o gene.'” A paciente recorda que sentiu o ambiente ao seu redor se transformar em um “ruído indistinto”, enquanto sua amiga chorava na recepção. O choque inicial deu lugar à raiva e ao sentimento de injustiça.

Nova perspectiva de vida e os planos para o futuro

Atualmente com 43 anos, três a menos do que a faixa etária estimada para o início dos sintomas, Sides integrou estudos clínicos internacionais e retomou planos de proximidade com a família, voltando a se aproximar de parentes no Reino Unido.

Embora os relacionamentos amorosos tenham se tornado um desafio constante — já que a revelação do diagnóstico costuma encerrar os vínculos —, ela encontrou acolhimento. “Descobri que posso ser amada apesar de tudo isso. É algo que me traz muita segurança e alegria.” O desejo de ser mãe foi abandonado por ponderar que não seria justo, redirecionando seu foco para a valorização de momentos simples junto à natureza e às pessoas queridas. “Espero ter mais alguns anos maravilhosos neste mundo… bebendo champanhe e comendo ostras, duas das minhas coisas favoritas.”

Compreendendo o Alzheimer e a demência

A demência engloba um conjunto de sintomas gerados por danos cerebrais, sendo a perda de memória e o declínio cognitivo os traços mais marcantes, com o Alzheimer liderando em incidência, seguido pela demência vascular. “O Alzheimer costuma ser uma doença que progride lentamente, como um caminho que desce um morro de forma mais ou menos homogênea”, explicou Juan Fortea Ormaechea, neurocientista da Unidade de Memória do Hospital Santa Cruz y San Pablo em Barcelona, na Espanha. Em contrapartida, eventos vasculares podem ocorrer de forma pontual e estabilizada, gerando uma deterioração escalonada.

Especialistas apontam que o acúmulo patológico das proteínas beta-amiloide e tau desencadeia a morte das células cerebrais. No caso da variante precoce, as alterações químicas se assemelham às da forma tardia, embora afetem áreas distintas e envolvam menos danos ao hipocampo, conforme pontua Mark Dallas, professor associado de Neurociência Celular da Universidade de Reading. “Os fatores de risco são semelhantes nas duas formas da doença”, acrescentou Dallas. “Baixos níveis de condicionamento cardiovascular e menor capacidade cognitiva no início da vida adulta, por exemplo, foram associados a um risco oito vezes maior de desenvolver Alzheimer precoce. Ainda não se conhecem, no entanto, todos os fatores que influenciam as chances de uma pessoa desenvolver a doença.”

Cerca de 10% dos casos precoces possuem fundo genético estrito ligado aos genes APP, PSEN1 e PSEN2, todos relacionados à proteína tóxica beta-amiloide.