Testes genéticos para câncer de mama: saiba quem deve fazer o exame

Mulheres diagnosticadas com a doença ou que já enfrentaram o problema costumam avaliar a necessidade de realizar o rastreamento genético para identificar os genes BRCA1 e BRCA2, os quais indicam uma predisposição hereditária para o desenvolvimento do câncer de mama.

Amplamente acessível na rede privada, o exame começa a ser integrado gradualmente à rede pública de saúde. Conforme apontam as sociedades médicas, o sequenciamento traz vantagens importantes para a adoção de estratégias preventivas, embora a indicação exata dependa rigorosamente do histórico pessoal e familiar de cada paciente.

Indicações médicas e critérios de avaliação Para a médica geneticista Anna Claudia Santos, vinculada ao Núcleo de Aconselhamento Genético do Inca (Instituto Nacional de Câncer), a investigação genética pode ser indispensável em situações de câncer de mama precoce (diagnosticado abaixo de 35 anos), do tipo triplo-negativo ou quando acomete ambas as mamas.

O procedimento também é recomendado nos casos em que ocorrem a combinação de câncer de mama e de ovário na mesma pessoa, o surgimento da doença em homens, além da presença de múltiplos registros de tumores de mama, ovário, pâncreas ou próstata na família.

A SBOC (Sociedade Brasileira de Oncologia) aponta parâmetros similares, destacando a relevância do diagnóstico antes dos 50 anos, a ocorrência de câncer de ovário entre os parentes e a presença de mutações genéticas hereditárias já identificadas na família. De acordo com a instituição, o exame também pode ser recomendado para muitas mulheres que já receberam o diagnóstico de câncer de mama, mesmo na ausência de um histórico familiar marcante, pois os dados obtidos ajudam a direcionar o tratamento e a prevenir o aparecimento de novas formações tumorais.

Por onde começar a testagem familiar? Alessandra Borba, coordenadora de Oncogenética da SBM (Sociedade Brasileira de Mastologia), ressalta que a investigação em núcleos familiares com histórico de câncer de mama precisa ter início nas mulheres que possuem ou já tiveram a condição.

“Se eu testo alguém que tem histórico de câncer na família e não teve câncer, essa pessoa pode ser alguém da família que não herdou alteração genética, mas na família teve alteração genética”, afirma.

As entidades alertam que a análise do histórico deve abranger tanto os parentes maternos quanto os paternos, visto que a probabilidade de transmissão pode vir de qualquer um dos genitores. Além disso, destacam que embora os genes BRCA1 e BRCA2 sejam os mais populares, eles não são os únicos ligados ao risco oncológico, o que pode exigir a ampliação da testagem.

Custos e a chegada do exame ao SUS Atualmente, o teste genético está disponível em clínicas particulares, apresentando preços que variam de R$ 1.000 a R$ 3.000.

No entanto, em maio deste ano, uma portaria do governo federal estabeleceu que o exame passe a ser disponibilizado sem custos pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O prazo estipulado determina que o órgão deve ofertar o serviço até 9 de novembro.

Procurado para esclarecer o andamento da implementação, o Ministério da Saúde respondeu que “o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama está sendo implementado por meio da definição da linha de cuidado para sua utilização, dos critérios de indicação do exame, do fluxo de acesso das pacientes e da organização da rede assistencial e laboratorial”.

A SBM aponta que a estruturação do sequenciamento genético ocorre por intermédio de legislações estaduais. Estados como Minas Gerais, Goiás e Distrito Federal já possuem leis ativas e prestam o atendimento, enquanto outras regiões, a exemplo do Rio de Janeiro, aprovaram legislações, mas ainda não viabilizaram a realização do teste.

Impactos no tratamento e casos emblemáticos A detecção de uma alteração que eleve a probabilidade de desenvolver a doença altera diretamente o protocolo de monitoramento. Dependendo da avaliação, o médico pode optar por exames mais rotineiros, uso de medicamentos específicos ou intervenções cirúrgicas preventivas.

Essa abordagem foi adotada pela atriz americana Angelina Jolie, que descobriu carregar a mutação no gene BRCA1 e optou por se submeter a uma mastectomia preventiva. A artista de Hollywood perdeu a mãe, a tia e a avó em decorrência do câncer.

Alternativas para quem não realiza o teste A ausência do exame, seja por falta de indicação clínica ou por decisão pessoal, não priva a paciente do acompanhamento médico, pontuam as instituições. O ponto de partida consiste em relatar ao especialista quais familiares tiveram histórico da doença.

A SBOC esclarece que a estimativa de risco pode ser calculada com base na quantidade de parentes acometidos, no grau de parentesco e na idade em que o diagnóstico foi estabelecido. Desse modo, mulheres com risco ampliado podem iniciar o rastreamento em idade mais precoce, combinando a mamografia tradicional a exames complementares, a exemplo da ressonância magnética das mamas. O momento de início e a periodicidade dos exames são definidos conforme o risco mapeado.

Em cenários de risco consideravelmente alto, a entidade aponta que podem ser avaliadas medidas adicionais, como a prescrição de fármacos voltados para a diminuição da probabilidade de surgimento da doença.

Por fim, o INCA orienta que o surgimento de qualquer nódulo, alteração na textura da pele da mama ou eliminação de secreção pelo mamilo deve motivar a busca imediata por atendimento médico, sem a necessidade de aguardar a próxima consulta de rotina. Práticas como a manutenção de um peso adequado, a prática de atividades físicas, a abstenção de álcool e cigarro e o ato de amamentar, quando viável, também integram o rol de recomendações preventivas.